微核(MN)是与基因组不稳定性相关的异常核外结构，由对DNA损伤或有丝分裂染色体失衡的缺陷反应引起的基因组不稳定所导致，长期以来一直被认为是与遗传异常相关的衰老和疾病的标志。在近期发表的一项研究中，研究人员揭示了体内MN形成的关键遗传决定因素，揭示了治疗干预的潜在靶点。

该研究采用综合方法分析了997个小鼠突变系，以确定影响MN形成的基因。该研究成果在nature杂志上发表，题目为“Genetic determinants of micronucleus formation in vivo”

图源： Genetic determinants of micronucleus formation in vivo（nature）

该研究的主要发现包括:

-鉴定了145个显著影响体内MN形成的基因。

-缺乏Dscc1基因的小鼠与黏性疾病患者之间的表型相似性，突出了该研究的临床相关性。

-验证人类细胞中dscc1相关的MN不稳定性，强调该发现的转化潜力。

-利用全基因组CRISPR-Cas9筛选发现DSCC1的合成致死和合成拯救相互作用，为与基因组不稳定相关的疾病的潜在治疗靶点提供见解。

这项研究代表了目前对基因组不稳定性及其在疾病生物学中的作用的理解向前迈出了重要的一步，通过阐明体内微核形成的遗传决定因素，研究人员经确定了治疗干预的潜在目标，这项研究的发表标志着分子生物学领域的一个里程碑，并为探索基因组不稳定性与人类疾病之间的联系提供了新的途径。这一发现为针对各种健康状况下的基因异常的精准医学方法的发展带来了希望。

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