植入前基因检测在最大限度地降低遗传疾病风险和提高体外受精 (IVF) 的成功率方面发挥着至关重要的作用。然而，现有方法通常面临基因组覆盖不均和等位基因丢失率高等挑战，这可能会影响基因诊断的准确性。

在这项研究中，研究小组开发了一种方法，利用胚胎滋养外胚层细胞中存在的大量 mRNA 转录本，这种方法不仅可以高精度地检测基因突变，还可以提供有关胚胎能力的宝贵见解，这对于预测成功植入至关重要。

最初使用 19 个捐赠的囊胚验证了基于 RNA 的方法的可行性，证明了其有效诊断基因突变的能力。随后，该方法被应用于 26 个单基因缺陷家庭的 82 个胚胎，在直接突变检测中实现了惊人的 95% 的准确率——明显高于传统的基于 DNA 的方法。

图源：Adv SCI(2024), DOI: 10.1002/advs.202309817

重要的是，研究人员基于 RNA 的方法准确预测了胚胎植入结果，正确识别了可能成功或失败的胚胎， 这种预测能力对于优化胚胎选择和改善辅助生殖技术 (ART) 程序中的妊娠结果至关重要。

该研究还展示了该方法在检测具有挑战性的遗传状况方面的优势，例如具有高新生突变率的致病基因或三核苷酸重复异常扩增——这些领域通常都是基于 DNA 的 PGT 方法难以解决的。

这项研究的结果不仅扩展了我们对胚胎发育的理解，而且为个性化生殖医学树立了新标准。基于 RNA 的 PGT 方法有望改善临床结果并解决通过辅助生殖治疗遗传疾病的挑战。

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