近期，西湖大学施一公团队揭示了完全组装的人类小剪接体pre-B复合物的复杂结构。这一发现在Science杂志上发表，揭示了负责基因表达调控的关键分子机制的内部工作原理。

基因表达是遗传信息转化为功能分子(如蛋白质)的过程，是所有生物体的基本过程。RNA剪接是基因表达的一个关键步骤，包括从RNA转录本中去除非编码区域(称为内含子)，并将编码区域(称为外显子)连接在一起，以产生成熟的信使RNA (mRNA)。

虽然对真核细胞中剪切大部分内含子的主要剪接体了解很多，但次要剪接体仍然相对神秘。它负责剪接一个被称为u12型内含子的内含子子集，它的结构和功能还不太清楚。

利用最先进的低温电子显微镜技术，研究人员获得了前所未有的3.3埃分辨率，揭示了完全组装的人类次要剪接体pre-B复合物的详细结构。这个复合体包括几个小核RNA(snRNA)和蛋白质，它们一起工作来剪接u12型内含子。

该研究确定了参与次要剪接体组装和功能的特定蛋白质和RNA组分。值得注意的是，U11 snRNA被发现被5种U11特异性蛋白和七聚体Sm环识别，突出了复杂的分子机制在起作用。

了解小剪接体的结构和功能对于揭示基因表达调控的复杂性至关重要。这项研究的见解可能对理解与异常RNA剪接相关的疾病，包括某些癌症和遗传疾病具有启示意义，这一突破性的发现为进一步研究RNA剪接的分子机制开辟了新的途径。该团队现在正准备更详细地研究剪接体组装和功能的动态过程，目的是开发涉及基因表达失调的疾病的靶向治疗方法。

完整组装的人类次要剪接体pre-B复合体的揭幕代表了我们对RNA剪接和基因表达调控的理解的重大飞跃。

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